Már létezik hatékony gyógyszer a törpenövésű emberek számára

Hazánkban évente 4-6 achondroplasiás gyermek születik, de jó hír, hogy ma már létezik olyan gyógyszer, amely hatékonyan növeli a rendellenességgel született gyermekek növekedési ütemét, így amellett, hogy megnő a végső testmagasság, a testi deformitások is enyhülnek. Mindezek következtében pedig a törpenövésű emberek életminőségének jelentős javulása érhető el.

A betegségről egy pécsi édesanya, Kriszta mesélt nekünk, fiát csak 9 hónapos korában diagnosztizálták achondroplasiával, egy évesen pedig már egy dekompressziós műtéten is átesett, mely során egy ideget nyomó plusz csontot távolítottak el.

– Már korán Dévény-tornára jártunk, otthon is tornáztunk, ennek köszönhetően a fiam nem maradt le a mozgásfejlődésben. Nagyon nehéz munka volt, hiszen képzeljük el, hogy ilyen testi adottságokkal neki gyakorlatilag minden mozgás a sporthoz hasonlítható erős fizikai aktivitásnak számított – mesélte az anya. A betegség egyébként csak testi rendellenesség, tehát szellemi visszamaradottságot nem eredményez, sőt, az achondroplasiában szenvedő emberek az átlagnál nagyobb intelligenciával rendelkeznek. 

A negyedik életévét hamarosan betöltő pécsi kisfiúnál is ezt tapasztalták, nem csak a szülők, hanem a gyerekpszichológus is, aki szerint verbális képességeivel a kisfiú folyamatosan előrébb jár, mint a vele azonos korú gyerekek.

– Körülbelül másfél éves lehetett a fiam, amikor tudomásunkra jutott, hogy létezik egy gyógyszer, amely egy plusz fehérjét tartalmaz, ez segíti a csontosodási folyamatokat, ezáltal a csípő és a gerinc deformitását orvosolja – mondta az édesanya. A Voxzogo nevű készítményt Európa több országában használják, a hatékonysága is bebizonyosodott már. 

Szerencsére már Magyarországon is elérhető, hiszen az Országos Gyógyszerészeti és Élelmezésegészségügyi Intézet 2021.08.26-án engedélyezte a hazai forgalmazását. Alkalmazni – napi egy injekció beadásával – a gyermek két éves korától lehet, de egészen addig kell, amíg a csontosodási folyamatok be nem fejeződnek, ez fiúknál 16-18 éves kort jelent. A gond az, hogy egyelőre teljes áron is csak nehézkesen tudnák az érintett szülők beszerezni a készítményt, az ára pedig az átlag magyar család számára megfizethetetlen. Ezért az achondroplasiában szenvedő magyar gyermekek szülei összefogtak azzal a céllal, hogy megsürgessék a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) arra vonatkozó döntését, hogy tb által finanszírozott legyen a készítmény, mint ahogy Európa más országaiban (pl. Angliában, Olaszországban, Franciaországban, Spanyolországban, Ausztriában, Németországban, Belgiumban) már így történik, ahol maximum dobozárat kell fizetni a gyógyszerért. 

Az achondroplasiás gyermekek szülei – külön-külön – hivatalos levélben fordultak már több mint egy éve a NEAK-hoz, egyéni méltányosságot kérve. A 20 családból azonban csak egy édesanya kapott választ, ami nem sok bizakodásra enged következtetni.

A készítményt ugyanakkor sikerrel alkalmazzák külföldön, a közösségi oldalaknak, csoportoknak köszönhetően a magyar családok követik a külföldi sorstársak eredményeit, tapasztalatait, saját szemükkel látják az eredményeket és az orvosi szakvéleményeket. Természetesen tisztában vannak a mellékhatásokkal is, de ezek nem gyakori és egyáltalán nem súlyos tüneteket eredményeznek. Vagyis, a gyógyszer fényévekkel több hasznot hoz az achondroplasiában szenvedő gyerekek szervezete számára, mint amilyen kellemetlenségeket okozhatnak az esetlegesen előforduló mellékhatások.

Kriszta szerint a magyar achondroplasiás gyerekeknek csak akkor van esélyük, hogy az egészséghez való joguk ne sérüljön: ha a NEAK mindezt finanszírozza. Egy átlagos fizetésből élő családnak akár még egy 10 százalékos hozzájárulás előteremtése is lehetetlen feladat, s mivel éveken keresztül kell az injekciót minden nap beadni, az adománygyűjtésre, közadakozásra is felelőtlenség lenne alapozni. Pedig, épp amiatt, hogy az intelligenciájuk az átlagnál magasabb, felnőtt korukra orvosok, mérnökök, vagy kutatók is lehetnek. Jelenleg viszont a törpenövésű felnőttek halmozottan hátrányos helyzetben vannak a munkaerőpiacon, hiszen a testi visszamaradottságuk miatt félve, vagy egyáltalán nem alkalmazzák őket. Ebből kiindulva pedig az állam a gyógyszerfinanszírozásra nem mint kiadásra, hanem mint a jövőbe való befektetésre is tekinthetne.

A családok várják a NEAK válaszát, hiszen az idő minden egyes fejlődő, növekvő kisgyermeknél fogy.

Egy kis statisztika

Az achondroplasia körülbelül 15000-35000-ből egy születésnél fordul elő. A betegek 80 százalékánál spontán genetikai mutáció eredménye, a fennmaradó 20 százalékban szülőtől öröklődik. Azoknál a pároknál, ahol az egyik partner achondroplasiában szenved, 50 százalékos esély van arra, hogy a rendellenességet átadják gyermeküknek. Az achondroplasia születés előtt magzati ultrahanggal, születés után pedig fizikai (genetikai) vizsgálattal diagnosztizálható.