2024.07.10. 12:00
Duchenne-szindróma kezeléséért indítanak Nemes Marci szülei petíciót
Egy teljesen átlagosnak tűnő, hamarosan ötéves kisfiút és családját látogattunk meg a közelmúltban – akiknek az élete egyáltalán nem átlagos. A fiút Nemes Marcellnek hívják, akinél Duchenne-féle izomdisztrófiát diagnosztizáltak korábban. Az ő és családja életébe kaptunk betekintést, hogyan küzdenek meg a Duchenne-szindróma és a mindennapok kihívásaival.
A Duchenne-szindróma olyan örökletes betegség, amely folyamatos izomgyengüléssel, később pedig izomvesztéssel jár. Ez az izomsorvadás egy genetikai hiba miatt fordul elő, tünetet pedig csak a fiúknál észlelhetünk. Az orvosok jelenlegi tudása szerint a betegséget megfordítani nem lehet, csak megállítani. Ezért fontos az, hogy minél fiatalabb korban megkapják a szükséges kezelést az olyan gyermekek, mint Marci is.
Fotó: Laufer László
A Duchenne-szindróma irányítja az életüket
Mánfán találkoztunk a családdal, a kertes házukban, ahol hétvégén tartózkodnak, ám a hétköznapokat egy pécsi lakásban töltik. Onnan könnyebb eljárni a napi fejlesztésekre, amit vízi torna, gyógyúszás, gyermekjóga, TSMT és konduktori fejlesztések tesznek ki. Marci életében nagyon fontos az, hogy izmai folyamatosan erősítve és nyújtva legyenek, de kifárasztani sem szabad, mivel a betegség meggátolja az izmok teljes regenerálódását. Pedig igazán olyan Marci, mint egy átlagos kisgyerek, aki imád mozogni. Szenvedélye a kocsi, a helyszínre érkezésünk után meg is kellett mutassuk neki járműveinket, de szívesen vette kezébe a kis fényképezőgépét is. Testvérével igazán elevenek, szeretnek mászni és együtt játszani. A szülők elmondása szerint igazi kisördögök, ám ez így is van rendjén.
Petíciót is indítottak minden gyermek érdekében
A pénzgyűjtési lehetőség érdekében létrehozták az NM Izmok Gyógyulásáért Alapítványt a szülők, több adománygyűjtő program is segítette őket, illetve folyamatosan várják az adományozók segítségét. Ám az igazi áttörés az lenne, ha az Európai Gyógyszerügynökség jóváhagyná a géntranszfer terápiát Európában, ezután pedig a magyar ambuláns gyermekek számára elérhetővé tennék a terápia állami támogatását. Mivel megjósolni nem lehet, kinél mikor kezdődik az izomleépülés, a sok gyermek nem lehet türelmes, így a kezelést minél gyorsabban elérhetővé kellene tenni Magyarországon. Erre egy petíciót is indítottak, amit erre a linkre kattintva lehet aláírni. A reménykedő szülők tapasztalatai szerint a ritka betegség magyarországi gyakoriságának köszönhetően az általános adományozó kedv, így a felajánlott összegek darabolódnak hazánkban, így igen csekély összeg folyik be egy-egy gyermek számára. A legnagyobb segítség így mindegyik beteg gyermek számára az lenne, ha a petíció elérné a célját, és az állam támogatná ezt a kezelést.
