Huszonhárom SMA-beteg gyerek kap génpótló kezelést a Bethesda Gyermekkórházban

A gerincvelői izomsorvadásban (spinal muscular atrophy) szenvedő kisgyermekek életminőségét illetően mérföldköveket jelentenek azok a változások, amelyeket a gyógyszeres terápiák eredményeznek – hívta fel a figyelmet a Magyar Nemzetnek adott interjúban Mikos Borbála.

Kulcsfontosságú a korai felismerés

A Bethesda Gyermekkórház orvos igazgatója szerint kiemelten fontos, hogy a kezelés a lehető legkorábban elkezdődjön, mivel azoknak a gyógyszereknek a hatékonysága, amelyek módosítják a betegség lefolyását, a csecsemőkorban elkezdett terápiáknál a legeredményesebb. A nemzetközi kutatások eredményei szerint mindhárom új gyógyszeres készítmény hatékonysága jelentős mértékben függ attól, hogy a kezelés milyen életkorban kezdődik. Ez azért fontos, mivel a gyógyszeres kezelés megkezdése előtt, azaz a betegség természetes lefolyása során a gyermekek motoros idegsejtjei folyamatosan pusztulnak, ami fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban.

Tehát minél fiatalabb korban kezdődik a terápia, annál több motoros idegsejt válik megmenthetővé. Az elpusztult motoros idegsejteket azonban egyik gyógyszer sem képes működésre bírni, ezért is kulcsfontosságú a betegség korai felismerése. Emellett gyógyszerek nélkül a legsúlyosabb SMA-típusú betegek döntő többsége sajnos nem éri meg az egyéves kort sem

– hangsúlyozta a szakember.

Génterápiás eljárás lépésről lépésre

A három új gyógyszer közül – folytatta – a négyhavonként gerincvelői űrbe fecskendezendő és a naponta szájon át adandó készítményt több hazai SMA-központ is eredményesen alkalmazza. A betegség kialakulásáért felelős hiányzó gént pótló készítmény pedig egyszeri beadást igényel infúzióban. Utóbbit jelenleg a Bethesda Gyermekkórház és a II. Sz. Gyermekklinika Neuromuszkuláris Centruma alkalmazza. A szakember elmondta, az, hogy a három, SMA kezelésére alkalmas gyógyszerből melyik az alkalmazható és biztonságos választás, befolyásolja a betegség típusa, a beteg állapota, életkora és számos szakmai feltétel. – A veleszületett gerincvelő-izomsorvadásnak ugyanis több formája létezik: a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA–1, amikor az izomgyengeség nemcsak a végtagok izmait érinti, ezért légzési elégtelenség és nyelésképtelenség is bekövetkezik. A gerincvelői izomsorvadás enyhébb típusában, SMA–2 esetén a gyermekek megtanulnak ülni, viszont segítség nélkül nem tudnak járni. Az SMA–3 típusnál képesek önállóan ülni és járni, illetve megérik a felnőtté válást, azonban idővel nehézséget okoz a futás, lépcsőzés, felállás, és elveszítik ezeket a készségeiket. Az SMA–4-betegeknél enyhébb a betegség lefolyása és nem rontja az élettartamukat – magyarázta az SMA-génterápiás munkacsoport vezetője. A génterápiás kezelés kapcsán az orvos igazgató kiemelte: az eljárásnak is több szakmai feltétele van. Mint mondta, a betegség genetikai igazolása után a génterápiás kezelést egy komplex állapotfelmérés előzi meg, ami kiterjed a szervfunkciók vizsgálatára, valamint egy úgynevezett adenovírus elleni ellenanyagszintnek a kimutatására is.

- Utóbbi azért fontos, mivel a hatóanyag egy adenovírus-vektorhoz kötve kerül be a szervezetbe, egyszeri vénás infúzió során. Amennyiben viszont az említett vírus ellen a betegnek magas az ellenanyagszintje a vérben, az is előfordulhat, hogy a készítmény hatása csökken vagy elmarad. A kritériumok teljesülése esetén a munkacsoport megrendeli a gyógyszert, amelyet mindig személyre szabottan készítenek el. A gyógyszer beadása egyórás intravénás infúzió formájában zajlik, egy-két napos kórházi megfigyelést követően pedig a család elhagyhatja a kórházat – részletezte Mikos Borbála.

Biztató eredmények

Az eljárás folyamatának ismertetése után a génterápiás munkacsoport vezetője arra is kitért, hogy a kezelést követő első hónapban hetente, a második és a harmadik hónapban pedig kéthetente ellenőrzik a betegeiket. Küldetésük azonban – hangsúlyozta – a korai gondozási hónapok után a gyermekek folyamatos komplex fejlesztése, a családok segítése, ami a lehető legjobb életminőség elérése érdekében még évekig tart. A szakember tájékoztatása szerint intézményükben 2019 óta immár huszonhárom gyermek részesült a génpótló kezelésben.

Ahhoz, hogy a hosszú távú fejlődésről objektív következtetéseket lehessen levonni, még időre van szükség, bár a nemzetközi tapasztalatok szerint az eredmények biztatóak öt évvel a génterápia után is. Az viszont elmondható, hogy a génterápiával kezelt betegeink jelenlegi életkora átlagosan csaknem három év, közülük több gyermek már nem szorul gépi lélegeztetésre, és egyikük sem veszítette el nyelésképességét

- fogalmazott.

Többük, bár segítséggel, már képes felállni, az egyik kisfiú pedig, aki még az elsők között kapta meg a kezelést, már húsz lépést tesz meg önállóan. Mindezek az eredmények megerősítik, hogy az új gyógyszeres terápiák egy új életesély és életminőség reményét adhatják az SMA-beteg gyermekeknek – mutatott rá.

Borítókép: A budapesti Bethesda Gyermekkórházban specialisták foglalkoznak az izomsorvadásos gyerekekkel (Forrás: Facebook)